ensemble, pour aider la recherche
Une maladie rare
Un de nos objectifs est de faire progresser la recherche en faveur des cancers pédiatriques et notamment les cancers rares comme les tumeurs desmoplastiques.
C’est ce cancer qui a touché Lucas à l’âge de 14 ans. Il fait partie des sous types de sarcomes, et des maladies rares du péritoine. Le péritoine est une membrane qui tapisse l’abdomen et les organes abdominaux.
Ces tumeurs sont extrêmement rares. Elles touchent surtout l’adolescent et l’adulte jeune. Leur évolution est malheureusement très agressive avec une découverte du cancer à un stade quasi systématiquement métastatique. Cela signifie que le cancer s’est déjà propagé au reste de l’organisme. Le pronostic est bien souvent effroyable.
L’injustice de la maladie est une chose terrible mais l’absence de traitement adapté par méconnaissance de la maladie en est une autre. Lucas a tellement lutté dignement contre la maladie de 14 à 20 ans que nous ne pouvions pas arrêter son combat comme cela.
Une rencontre
Pour cela, nous avons eu la chance de rencontrer le Dr HONORÉ, chirurgien au centre de cancérologie parisien Gustave Roussy et actuellement un des très rares médecins-chercheurs sur les tumeurs desmoplastiques en Europe voir dans le monde. Il a déjà participé à plusieurs de nos assemblées générales.
Le document ci-dessous évoque son quotidien au service des malades et ses formidables missions pour faire avancer les traitements et la recherche.
Des actions concrètes
Grâce au bénéfice des marches et autres manifestations, de nombreux projets ont déjà vu le jour !
L’enseignement est la base afin de mieux connaître les maladies rares comme les tumeurs desmoplastiques dont a souffert Lucas.
En effet le Dr HONORE, a développé un module d’enseignement en ligne pour les étudiants, médecins spécialisés ou non en cancérologie afin d’étudier au mieux les sarcomes et tumeurs desmoplastiques entre autres.
Pour cela deux vidéos, très onéreuses, ont été réalisées grâce au financement de l’association. Elles montrent entre autres des techniques chirurgicales de ces tumeurs. Ceci dans le but d’une prise en charge plus précoce et donc plus efficace grâce à des médecins mieux formés.
Le financement de la publication d’un article dans une revue scientifique internationale sur une étude nationale de patients ayant été traités pour une tumeur desmoplastique.
Le gros projet de recherche fondamentale soutenu par l’association vise à trouver des cibles thérapeutiques efficaces sur des fragments de tumeurs desmoplastiques en testant plusieurs médicaments – étudier la réponse de chaque cellule tumorale.
Le soutien de l’activité de chimiothérapie intrapéritonéale (dans l’abdomen) en aérosols par vaporisation/nébulisation – projet PIPAC – dans la prise en charge des tumeurs desmoplastiques sur le centre de Gustave Roussy par l’achat de filtres à usage unique pour l’injecteur. Le prix est proche de 250 € l’unité. Schémas ci-dessous.
Enfin en 2018 nous avons soutenu la Ligue contre le Cancer de La Loire pour la création de la maison de la Ligue contre le cancer à St Etienne dans le quartier de Tardy inaugurée en 2019. Cette maison est un lieu d’accueil unique en France pour les malades mais aussi les aidants.
Elle permet entre autres d’échanger avec des professionnels et d’autres malades, de pratiquer des médecines douces (sophrologie, art thérapie, cuisine, gymnastique…) pour une prise en charge globale du cancer alors que les patients sont de plus en plus isolés.
Nous avons enfin financé un travail sur les cancers des enfants, une étude sur « le développement d’organoïdes 3D comme outils de caractérisation des mécanismes à l’origine de la résistance à la mort cellulaire dans les sarcomes pédiatriques », en cours au centre Léon Bérard à Lyon.
Assemblée Générale 2025
Les tumeurs desmoplastiques sont causées par une anomalie génétique liée à une
translocation entre deux gênes. Cela survient lorsque l’on génère le patrimoine génétique de
l’enfant à sa conception. Il est appelé facteur de transcription EWF-WT1, causale de la
maladie, nécessaire à la tumeur desmoplastique pour se développer. Dans ces tumeurs-là,
on ne sait pas à quel organe est rattaché à la tumeur donc il est encore plus difficile de la
cibler. Actuellement le traitement par polychimiothérapie +/- radiothérapie est la référence.
Malgré cette seule anomalie chromosomique, pourquoi les cellules à l’intérieur de la tumeur
sont-elles si différentes ?
Auparavant, les tumeurs étaient étudiées dans leur ensemble, technique de « single cell » ou
cellule unique qui permet d’établir les populations cellulaires différentes dans la tumeur
ainsi que leur environnement. Il a été possible de déterminer une valeur pronostique des
différents type cellulaires et donc de cibler celles plus agressives plus en priorité. Ce travail a
débouché sur une publication scientifique en 2024.
L’épigénétique est en cours d’étude dans les tumeurs desmoplastiques pour essayer de
savoir comment à partir du même code, du même ADN, on obtient des cellules très
différentes.
Une cible thérapeutique est de rechercher une anomalie présente dans tous les cellules
tumorales, spécifiques de ces cellules malades pour ne pas tuer les cellules saines. Pour cela,
une modulation du niveau d’expression du facteur de transcription EWF-WT1 est à l’étude
ciblant sa dégradation ou sa surexpression via le protéasome, la poubelle de la cellule. Des
milliers de molécules vont être testées, pour dégrader ce facteur de transcription ou au
contraire stopper sa dégradation afin de le surexprimer. Cela va se faire en collaboration
avec des équipes anglaises. Les résultats sont attendus dans 3-4ans.
Enfin, l’immunothérapie est également en cours d’étude avec Clémence ASTIER. Le principe
repose sur le fait de faire reconnaître les cellules tumorales par le système immunitaire alors
qu’elles échappent justement à ces systèmes de défense dans les cancers. Le but est donc de
« réveiller » le système immunitaire environnant en ciblant les protéines très spécifiques
issues du facteur de transcription EWF-WT1. Le facteur de transcription engendre des
protéines anormales, elles peuvent aller à la surface de la cellule et c’est là qu’elles peuvent
être reconnues le plus facilement : 3 protéines sont actuellement à l’étude pour savoir si
elles peuvent être reconnues par le système immunitaire. Cela va être testé sur des
échantillons tumoraux.
Pour aller plus loin, la thérapie cellulaire ou CAR T cell sera également un objectif. Cela
consiste à prélever des cellules immunitaires du patient et les modifier génétiquement afin
de les munir d’un récepteur artificiel CAR. Elles sont ensuite réinjectées au patient et ne vont
toucher que les cellules tumorales exprimant les protéines de surface anormales. La
tolérance au traitement est améliorée.
Et ce n'est pas fini !
Ainsi, grâce à vous nous espérons encore aider l’équipe du Dr HONORE et bien d’autres partenaires de confiance. Nous sommes assurés que l’argent sera utilisé au mieux pour lutter contre cette terrible maladie. Pour Lucas et tous les autres qui en ont besoin…